婴儿痉挛是怎么回事？

婴儿痉挛（infantile spasms，IS）是一种年龄依赖性癫痫性脑病，发病率约为3 . 1 / 10000活产儿，大多起病于婴儿早期，少数可持续至幼儿期，或首次发病于幼儿期。因此，2010年国际抗癫痫联盟认为癫痫性痉挛描述此病较IS更为贴切。IS的临床特征为成串的痉挛发作、脑电图高度失律、精神运动发育停滞倒退，传统上具备以上三联征称为West综合征（Westsyndrome，WS）
由于IS对传统的抗癫痫药物大多无反应或反应有限，治疗较为棘手，且预后多合并严重认知损害，IS被认为是婴儿期的一IS的预后主要取决于病因，然而很多证据表明，早期诊断与早期治疗（起病 4 周内）有利于痉挛发作的终止和远期的认知发育保护，有效的治疗应为痉挛发作完全控制及高度失律消失。
目前IS的治疗方式主要有药物治疗、生酮饮食及手术治疗。 腺皮质激素（ACTH）和氨己烯酸。
但对于药物剂量及应用疗程一直以来存在争议。我国的现状是ACTH药源短缺，氨己烯酸未在大陆批准上市，更多的国内临床工作者选用其他皮质激素替代ACTH作为治疗首选。
1　糖皮质激素
美国神经病学学会和美国儿童神经病学委员会2012年更新了其2004年发布的IS治疗指南[6]，指南中指出ACTH（B级证据）或氨己烯酸（C级证据）为短期治疗IS的首选，ACTH可能比氨己烯酸更有效（C级证据），尚无足够的证据表明其他类型的皮质激素如泼尼松龙、地塞米松、甲基泼尼松龙与ACTH同等有效。
2 抗癫痫类药物
如托吡酯、硝西泮和**、舒噻嗪、丙戊酸钠、左乙拉西坦、免疫球蛋白、硫酸镁。因此，一线治疗无效的IS，托吡酯是一种有效的选择，但需注意其不良反应，如食欲下降、无汗。其他药物应根据病情遵医嘱选择。
3 生酮饮食（ketogenic diet KD）
生酮饮食是一种高脂、低糖、足量蛋白的特殊的饮食疗法，抗癫痫机制尚不清楚。有报道对一线治疗失败的IS生酮饮食的有效率为14 ％~ 65 ％，且发现KD除了有利于控制痉挛发作，在痉挛未完全控制情况下，还有利于减少口服抗癫痫药物，并且有利于认知的改善。
4　手术治疗
在一项回顾分析中，65例进行手术治疗的难治性癫痫性痉挛，71 ％终止发作，其中34％完全停止口服 药物。在2016年德语国家的IS治疗指南中指出对 药物难治性的IS应该进行手术评估，尤其是对于脑部有局部病灶的婴儿痉挛（C级证据）。

综上所述，对于IS的治疗，ACTH和氨己烯酸仍为一线用药，氨己烯酸为TSC伴发IS的首选药物，大剂量的泼尼松（40 ~ 60 mg/d）现也被认为是一线用药。 ACTH 药源短缺，氨己烯酸未在中国大陆批准上市， 大剂量的泼尼松可作为国内临床工作者的ACTH替代 首选。在一线用药失败情况下可选择托吡酯、硝西泮、 唑尼沙胺等药物以及生酮饮食，对药物难治性IS应及早进行手术评估。